Proiect pilot de screening neonatal extins la UMF „Iuliu Hațieganu”

 Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda și cu Alianța Națională pentru Boli Rare România, au dezvoltat, în 2023, în cadrul proiectului pilot de screening neonatal extins, primul laborator dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă din România, METABOMS. Laboratorul este situat în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al UMF „Iuliu Hațieganu”, iar în luna iulie, a fost dotat cu un spectometru de masă certificat pentru diagnostic (IVD) pentru screening neonatal extins în valoare de 380.000 de euro, realizându-se astfel primele 92 de probe test.

METABOMS este finanțat prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european”- Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE și Norvegiene finanțate de Islanda, Liechtenstein și Norvegia, și Ministerul Sănătății România, prin proiectul cu titlul „Îmbunătățirea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv prin dezvoltarea unui laborator analitic și a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv Romi”, AP1.26/ Contract de finanțare nr. AR19183/27.10.2022. Bugetul proiectului: 958 298 euro.

Proiectul METABOMS are ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă, dar și evaluarea incidenței bolilor înnăscute de metabolism în grupul țintă studiat. Testele efectuate pe perioada de implementare a proiectului (2023-2024) sunt oferite în mod gratuit nou-născuților din grupul țintă al proiectului și vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naștere și pot influența definitiv evoluția copilului dacă nu se intervine în timp util.

„Prin astfel de inițiative, UMFIH vine în sprijinul comunității, punând la dispoziție o infrastructură de ultimă generație, în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, și o resursă umană, înalt specializată în spectrometrie de masă, care s-a evidențiat de-a lungul timpului prin rezultate excepționale. Resursele implicate in proiect  vor fi utilizate pentru dezvoltarea unui serviciu de sănătate inovativ în beneficiul populației, aceasta fiind una dintre componentele esențiale ale misiunii universității noastre”, a transmis prof. dr. Anca Dana Buzoianu, rectorul UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.

Implementarea acestui proiect pilot de screening extins contribuie la dezvoltarea unui infrastructuri analitice de ultimă generație, bazată pe spectrometria de masă, capabilă să evalueze într-o singură analiză prezența de metaboliți specifici pentru 32 tulburări metabolice înnăscute – tulburări ale aminoacizilor, tulburări ale acizilor organici, tulburări în oxidarea acizilor grași și tulburări ale ciclului ureei. Activitățile de formare a personalului care își desfășoară activitatea în laborator va contribui la instruirea de specialiști capabili să implementeze imediat această tehnică avansată de analiză în situația în care extinderea screeningului în programul național va fi luată în discuție. Nu în ultimul rând, schimbul de bune practici și validarea externă din partea unui laborator acreditat la partenerul din Islanda poate constitui garanția că rezultatele generate de acest laborator sunt de cea mai înaltă calitate.

METABO se desfășoară la nivel regional, cu suportul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj prin Laboratorul Regional de Screening Neonatal care deservește județele: Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu, Satu Mare. Acest proiect pilot este complementar Programului Național de Screening Neonatal finanțat de Ministerul Sănătății.