Disponibilitatea tot mai mare a datelor de expresie genică și biomoleculară din noile tehnologii de înaltă performanță începe să schimbe abordarea tradițională de fenotip a patologiilor intr-o abordare genetică sau de date moleculare. Relevanța clinică a subtipării moleculare se bazează pe capacitatea sa de a conecta mecanismele de bază ale bolii cu datele clinice și fenotipice. Profilele moleculare obtinute pot avea utilitate diagnostica, prognostica si predictiva.

Integrarea clinică a datelor omice esentiale (genomică, transcriptomică, proteomică, metabolomică) oferă oportunitatea de a obține perspective noi asupra semnaturii molecurare ce caracterizeaza diferite patologii. Date omice precum statusul mutational al unor gene, microRNA, mRNA, expresia proteinelor, metilare ADN pot fi utilizate pentru a studia interacțiunile complexe dintre multiplii factori genetici și de mediu care apar în timpul patogenezei bolilor precum cancerul si alte boli severe. In boli precum cancerul, potențialul subtipării moleculare pentru avansarea cercetării, ghidarea tratamentelor personalizate și furnizarea unei înțelegeri clare a prognosticului și progresiei bolii a fost déjà demonstrat

La momentul actual este disponibil un patrimoniu public cu date genetice și omice referitoare la variantele identificate in diverse tipuri si subtipuri tumorale, acestea fiind rezultate din proiecte de secventiere aplicate la scara larga. Suprapunerea datelor omice obținute în laborator și compararea lor cu datele de secventiere disponibile din proiectele aplicate la scară largă poate oferi informații diagnostice sau prognostice, precum și informatții predictive referitoare la un potențial răspuns la un tratament sau o terapie țintită și pot determina eligibilitatea pentru:

• Medicația aprobată pentru acel subtip de boală
• Medicație disponibilă ca tratament off-label pentru modificarea moleculară specifică într-un tip de patologie neaprobat

O terapie țintită disponibilă în trialuri clinice cu agenți investigaționali pe baza unei modificări moleculare identificate.

Abordările omice actuale permit o caracterizare fără precedent a profilul molecular al probelor analizate, conferind medicinii moderne noi capabilități predictive, preventive, personalizate și de precizie.