PLATE-FORME INTÉGRÉE POUR L’ANALYSE GÉNOMIQUE ET TRANSCRIPTOMIQUE – TRANSCRIPTOMIQUE SPATIALE – MICROBIOME

PLATFORMA INTEGRATĂ DE ANALIZE GENOMICE ȘI TRANSCRIPTOMICE – TRANSCRIPTOMICĂ SPAȚIALĂ – MICROBIOM, poate analiza întregul transcriptom și genomul microorganismelor, modelelor umane și animale prin utilizarea celor mai noi tehnologii și instrumente disponibile. Serviciile oferite de platformele de Genomică și Transcriptomică includ pregătirea de biblioteci pornind de la probe de ADN și ARN, genotipare prin tehnologii bazate pe PCR și secvențiere (NGS) sau analiza prin tehnologie microarray. Platforma de microarray permite o analiză ușoară și rapidă a transcriptomului (niveluri de expresie pentru genele codificatoare și necodificatoare) dintr-o varietate de tipuri de probe și specii, include servicii de la extractia de acizi nucleici, control de calidate, pregatire probele si realizarea experimentului de microarray (plaforma Agilent), extractia datelor cu Features Extraction si analiza bioinformatica cu programe de specialitate.

Timp de 10 ani, Centrul de Genomică a oferit o expertiză științifică și un know-how tehnic unic în domeniile cercetării biomedicale, medicinei translaționale și, mai general, ale științelor vieții. Obiectivul îl constituie dezvoltarea de noi instrumente și tratamente de diagnosticare sau dezvoltare a biomarkerilor printr-o abordare colaborativă și multidisciplinară, combinând mai multe tehnologii precum genomica, transcriptomica și bioinformatica. Direcția noastră de cercetare a fost axată pe investigarea diferitelor aspecte ale proceselor celulare, cum ar fi secvența și variațiile structurale ale genomului, transcriptomului (gene codificatoare și necodificatoare) și modul în care aceste modificări interacționează și afectează răspunsul la unele terapii specifice folosind diferite modele de testare sau specimene biologice. Laboratorul nostru își folosește expertiza în genomică și farmacogenomică pentru a evalua efectele diferiților compuși naturali și sintetici, agenți toxici pentru mediu sau compuși chimioprotectori pentru a vedea alterarea celulară și moleculară, folosing diferite modele de culturi celulare sau animale. Suntem implicați în mai multe studii pentru a identifica sau analiza biomarkeri care vor face posibilă înțelegerea și/sau validarea efectelor farmacogenomice a unor noi molecule mici cu aplicație terapeutică.

Secvențiere de nouă generație

Centrul de Cercetare pentru Genomică Funcțională, Biomedicină și Medicină Translațională are o expertiză ridicată în domeniul genomicii pentru diferite boli. Evaluarea profilului mutațional și transcriptomic este realizat prin utilizarea a două platforme de secvențiere de nouă generație (Ion Torrent Personal Genome
Machine și Illumina NextSeq 550) pe care putem efectua:

  • Secvențiere ADN-ului țintă utilizând fie panel-uri comercializate, fie panel-uri personalizate.
  • Secvențiere ARN-ului țintă utilizând fie panel-uri comercializate, fie panel-uri personalizate.
  • Secvențierea MicroARN-urilor
  • Secvențierea întregului exom
  • Secvențierea întregului transcriptom

Centrul de cercetare dispune de principalele instrumente necesare pentru un experiment complet, începând de la proba biologică și terminând cu analiza datelor.

Figura 1. Calitatea unui kit Ion Ampliseq Cancer Panel Kit rulat pe Ion Torrent Personal Genome Machine
Figura 1. Calitatea unui kit Ion Ampliseq Cancer Panel Kit rulat pe Ion Torrent Personal Genome Machine
 
Cu ajutorul NGS am reușit să identificăm un profil specific pentru cancerul mamar triplu negativ, compus din genele cel mai frecvent mutate, cum ar fi TP53, KDR, PIK3CA, AKT1, ATM și KIT. În ceea ce privește carcinomul ovarian endometrial, am observat că cele mai frecvente gene mutate au fost TP53, KDR, MET, PIK3CA, FGFR3 și PTEN, în timp ce în endometrioză cele mai frecvente gene mutate au fost KDR, AKT1, MET și PIK3CA.
 
Centrul de Genomică oferă servicii complete de NGS:
  • Indrumare tehnică pentru proiectarea experimentală;
  • Extracții de ADN, ARN și microARN cu ajutorul kit-urilor specifice;
  • Control calitativ și cantitativ cu ajutorul NanoDrop ND2000, Qubit 2.0 și Agilent Bioanalyzer;
  • Pregătirea bibliotecilor pentru secvențiere, sinteza șablonului și secvențiere;
  • Analiza datelor cu ajutorul software-ului Varian caller și Ion Reporter;
  • Validarea varianței fie prin secvențiere Sanger sau tehnologia PCR în timp real.
Figura 2. Exemplu de rezultat de la un kit Ion Ampliseq Cancer Panel Kit rulat pe Ion Torrent Personal Genome Machine
Figura 2. Exemplu de rezultat de la un kit Ion Ampliseq Cancer Panel Kit rulat pe Ion Torrent Personal Genome Machine

Nu există fișiere.